انتقال الصفات الوراثية

المجال المفاهمي : انتقال الصفات الوراثية

الوحدة المفاهمية : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات

الحصة التعلمية : انتقال الصفات الوراثية

· يتميز كل كائن حي بصفات خاصة رغم أن كل الكائنات الحية تنشا من بويضة ملقحة واحدة

· لكل الناس جسم يتكون من نفس الأعضاء لكن كلهم يختلفون عن بعضهم من حيث القامة ولون الشعر والبشرة وشكل العيون ولونهما .....الخ لكن نجد في نفس العائلة أن أفرادها يحملون صفات مشتركة يتوارثونها عبر الأجيال فلكل جيل يسلم الجيل الذي يليه الصفات التي تميز نوعه.

· أما تلك التي تميز كل فرد من أفراد الأسرة ترجع إلى تداخل العوامل الوراثية فتلك تظهر وأخرى تختفي وتلك مزيج بين صفتين وهذه الصفة من الأب وتلك من الأم وقد تكون جديدة ليست في الأب أو في الأم لعلها في احد الجدود أو لعلها فريدة من نوعها

المشكل : ما هي الصفة الوراثية ؟ وكيف تنتقل من جيل إلى جيل آخر ؟

· الصفة الوراثية هي مجموع الصفات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء عن طريق الأمشاج الذكرية و الأنثوية مثل لون العنين ، و لون الجلد ، والصلع ، لون الشعر ، الزمرة الدموية ... الخ تشكل هذه الصفات التي تنتقل وراثيا النمط الظاهري للفرد .

· هناك صفات يحملها الفرد نتيجة حادث ما كانقطاع أحد الأصابع أو اليد بأكملها أو تغير لون الجلد نتيجة حرق فهذه الصفات لا تنتقل عبر الأجيال فهي إذا ليست صفات وراثية .

مقر الصفة الوراثية : دراسة انتقال صفة وراثية

التجربة : نعلم أن الفئران تتكاثر مثل بقية الكائنات الحية الأخر بحيث الفئران الرمادية تلد فئران رمادية و الفئران البيضاء تلد فئران بيضاء.

العمل : نأخذ بويضة مخصبة من فأرة رمادية و أخرى من فأرة بيضاء ثم ننزع نواة الثانية و نستبدلها بنواة البويضة المخصبة الأولى ، ثم نزرع البويضة المخصبة الجديدة في جسم الفأرة البيضاء.

الملاحظة : بعد مدة تلد الفأرة البيضاء فئران رمادية

النتيجة : نواة الخلية هي أساس انتقال الصفات الوراثية عبر الأجيال حيث تضم البرنامج الوراثي للكائن الحي والذي يحدد الصفات الوراثية .

المشكل: ما هو مقر البرنامج الوراثي في النواة ؟

تحتوي نواة الخلية على شبكة متراصة من الخيوط الدقيقة أشبه ما تكون بكرة الصوف الملفوف تسمى هذه الخيوط بالصبغيات أو الكروموسومات chromosomes ، و الخيط الواحد يتكون من خيطين متماثلين في الشكل و الطول ويرتبطان مع بعض في نقطة واحدة كما في الشكل . الخيط الصبغي مكون من عدد من الصفوف تسمى المورثات أو الجينات ، و يتراوح عدد المورثات في الخيط الصبغي بين 1000 و 10000 مورث و ذلك حسب طول الصبغي . و كل مورث من هذه المورثات يحتوي على معلومات تحدد صفة وراثية واحدة

: متلازمة داون ( تناذر داون ) (تثلث الصبغي رقم 21 ) Syndrome de Down

تعرف المتلازمة : المتلازمة أو التناذر مصطلح طبي يُراد به مجموعة من الأعراض المرضية والعلامات تحصل متزامنة (أو متلازمة) في وقت واحد دون أن يتنبه المريض إلى أن مصدرها واحد. وهي مأخوذة من اللفظ اللاتيني Syndrome الذي يعني حرفياً (Run Together) أي: أحداث تجري معاً.

من أشهر المتلازمات في هذه الايام : متلازمة العوز المناعي المكتسب أو الأيدز.

ومن بين المتلازمات أيضا نجد : متلازمة داون - متلازمة تيرن - متلازمة توريت - متلازمة آسبرجر - متلازمة مارفان - متلازمة كري دو شات - متلازمة كري دو شات - متلازمة راي - متلازمة راي - متلازمة كلاينفلتر

متلازمة داون ( تناذر داون ) (تثلث الصبغي رقم 21 ) Syndrome de Down : يحمل الشخص العادي ذكراً كان أو أنثى 46 كروموسوم ، تكون على شكل أزواج (أي23 زوج) . الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين وعشريين تدعى الصبغيات الجسمية ، بينما الزوج الأخير(الزوج23) يسمى الزوج المحدّد للجنس ( الصبغيان الجنسيان ) . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات ( ثلاثة وعشرين ) من أمه (عن طريق البويضة ) والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه (عن طريق الحيوان المنوي ).

و عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة ، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.

المشكل : ما هي متلازمة داون ؟ متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن خلل في عدد الكروموسومات و ذلك بوجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم أي حصول شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 ( تثلث الصبغي رقم 21) توجد هذه الزيادة في جميع خلايا الجسم بدون استثناء فعندها يصاب الطفل بمتلازمة داون أو الطفل المنغولي.

كيف يحدث هذا ؟ ينتج هذا عن حدوث خلل في انقسام الصبغيات أثناء تشكل الأمشاج ولا تتوزع الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين بحيث تحصل إحدى الخليتين على 24 كروموسوم والأخرى على 22 فقط حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23 . ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي ( أي يحمل 23كروموسوم ) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46 .

ملاحظة : إذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18) سمي بمتلازمة إدوارد ، وإذا كانت من كروموسوم(13) سمي بمتلازمة باتاو .هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات .

هل متلازمة داون وراثية ؟ لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل ، وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة

من السبب الأم أو الأب ؟ باختصار الجواب هو أن السبب قد يكون من الأم و قد يكون من الأب لكن الاحتمال الأكبر قد يكون من الأم لأنه أثبتت الدراسات العلمية أنه هناك علاقة واحدة فقط وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض ، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .

01

لماذا يسمى بالطفل المنغولي ؟ سبب التسمية هو أن الطفل المنغولي يشبه إلى حد ما الأشخاص في منغوليا من خلال ملامح الوجه .

هل يمكن الوقاية من حدوث الحالة ؟ لا , لا يمكن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل .

ما هي صفات الطفل المنغولي ؟ يتصف الطفل المنغولي بعدة صفات جسمانية مميزة منها ما يلي :

· صغر حجم الرأس

· تسطّح الرأس من الخلف

· قصر القامة

· دقة ملامح الوجه

· العين منحرفة إلى الخارج نحو الأعلى

· الأنف صغير ومسطح

· غالبا ما تكون اليدان قصيرتان و عريضتان .

· راحة الكف تحوي خطأ واحدا في الغالب

· تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم .

· ضخامة حجم اللسان وبروزه خارج الفم مما يجعل الفم مفتوح غالبا .

· تكون الأذنان صغيرتان

· ضعف في العضلات .

ما هو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك في العائلة طفل منغولي ؟ لا يوجد علاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في أول الأمر , و العلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت . من المهم معرفة إن مثل هؤلاء الأطفال قابلون للتعلم بالرغم من التخلف العقلي الذي يعانون منه كما إن من الممكن إشراكهم في الحياة الاجتماعية حيث انه من المعروف أنهم لطفاء ويمكن دمجهم في الحياة الاجتماعية بسهولة .

طفــل سليــــــم

طفــل مصــاب ( منغولي )

02

العفو اخي ولو هذا واجبنا Laughing